交匯點(diǎn)訊 今年69歲的鎮(zhèn)江市民王先生，35年來(lái)面部、口唇反復(fù)水腫，父親和叔叔也因此病相繼離世，困擾王先生一家多年的“怪”病，竟然是一種罕見病。為了找出病因，他來(lái)到江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院皮膚科就診后被收入院治療。

入院后，在皮膚科學(xué)科帶頭人、李遇梅教授的帶領(lǐng)下，皮膚科專家對(duì)王先生的病歷資料進(jìn)行分析討論。經(jīng)詢問(wèn)病史發(fā)現(xiàn)，王先生父親因喉頭水腫所致窒息死亡，年僅59歲，叔叔也疑因此病去世。結(jié)合王先生的病史及家族史，李遇梅教授團(tuán)隊(duì)?wèi)岩赏跸壬加幸环N罕見的致命性水腫——遺傳性血管性水腫（以下簡(jiǎn)稱HAE）。

為了證實(shí)判斷，皮膚科副主任、主任醫(yī)師許輝對(duì)其進(jìn)行了補(bǔ)體C4與酯酶抑制物（C1-INH）濃度與功能檢測(cè)。結(jié)果顯示，補(bǔ)體C4為0.05g/L（參考值為0.16-0.38g/L），C1-INH濃度為0.05g/L（參考值為0.21-0.39g/L）,C1-INH功能為0.3%（參考值≤40%提示異常，41%-47%提示可疑，≥68%提示正常），均低于正常值，由此診斷王先生為遺傳性血管性水腫。

三十幾年的“怪”病終于有了答案，但王先生心中還是疑慮：這到底是什么病，自己為何會(huì)得這個(gè)病，又該如何進(jìn)行治療？許輝主任對(duì)此一一作出了解釋。遺傳性血管性水腫（HAE）為血管性水腫的一種，是常染色體顯性遺傳病，全球患病率約為五萬(wàn)分之一，是一種罕見病。臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生的皮膚及黏膜水腫，當(dāng)累及呼吸道時(shí)，如處理不及時(shí)可導(dǎo)致窒息死亡。盡管其嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量甚至生命，但因其相對(duì)少見，常被誤診誤治。

有資料顯示，在中國(guó)HAE患者中出現(xiàn)喉部水腫的比例高達(dá)59%，喉部水腫進(jìn)展迅速，從水腫發(fā)生到窒息的平均時(shí)間為4.6h，因氣道阻塞和窒息可導(dǎo)致死亡。

許輝主任介紹，HAE是間接性發(fā)作的，發(fā)作頻次因人而異，頻率低的可能好多年才發(fā)生一次，頻率高的一周可能發(fā)生好多次。HAE沒有明確誘因，手術(shù)、暴露在寒冷中、部分藥物、輕微創(chuàng)傷、情緒壓力、氣道感染、荷爾蒙等因素的影響均可能引發(fā)HAE。此外，HAE可在任何年齡出現(xiàn)，有資料顯示，中國(guó)患者發(fā)病時(shí)間比國(guó)外要延遲，很多患者成年后才發(fā)病。

HAE治療方式主要包括長(zhǎng)期預(yù)防治療、短期預(yù)防治療及急性發(fā)作按需治療三種。長(zhǎng)期預(yù)防治療旨在將發(fā)作頻率和嚴(yán)重程度降到最低，常用藥物有拉那利尤單抗等；短期預(yù)防治療用于當(dāng)患者暴露于已知的刺激時(shí)預(yù)防發(fā)作，常用藥物為pdC1-INH；急性發(fā)作按需治療旨在快速緩解患者發(fā)作癥狀，縮短發(fā)作時(shí)間、減輕發(fā)作嚴(yán)重程度，以減少發(fā)作相關(guān)的并發(fā)癥與死亡率，常用藥物有醋酸艾替班特注射劑等。

李遇梅教授提醒，HAE是一種罕見的常染色體疾病，其特征是局部皮下或粘膜水腫，常累及顏面部、四肢、生殖器區(qū)域、胃腸道及喉頭。喉頭水腫導(dǎo)致的窒息尤為兇險(xiǎn)。由于相對(duì)罕見，HAE常常會(huì)被誤診、誤治，因此C1酯酶抑制物及補(bǔ)體C4檢查對(duì)早期正確診斷HAE至關(guān)重要。

另外，建議以下人群做好早期篩查：有血管性水腫家族史；反復(fù)發(fā)作血管性水腫且不伴有蕁麻疹或瘙癢，通常持續(xù)3-5日可自行緩解；不明原因的喉頭水腫；反復(fù)發(fā)作不明原因的腹部絞痛，通常持續(xù)1-3日，尤其是既往有過(guò)血管性水腫經(jīng)歷的患者；抗組胺藥和糖皮質(zhì)激素治療無(wú)效的反復(fù)發(fā)作血管性水腫。