文/楊泠 錢小薔 孫卉

圖/楊光曦 江大附院

皮膚冰涼、疼痛，遇冷變白變紫、變紅；上了年紀(jì)，臉部不見明顯皺紋，皮膚還硬邦邦的，仿佛戴了一副面具……近10年來發(fā)生在江奶奶（化名）身上的變化，似乎給人一種她只是患了皮膚病的錯覺，實際上，這種在醫(yī)學(xué)上被稱作“硬皮病”的疾病不僅會導(dǎo)致患者外表變化，嚴(yán)重的甚至還會致使患者內(nèi)臟纖維化，嚴(yán)重威脅生命健康。記者了解到，作為一種罕見病，硬皮病尚無根治之法，但是準(zhǔn)確識別、科學(xué)用藥可以起到有效、長期控制病情的目的。

在患病之初，江奶奶因腳趾疼痛入院就診，被查出雷諾氏癥，這種血管炎是由于患者趾末端神經(jīng)血管出現(xiàn)了問題，導(dǎo)致神經(jīng)調(diào)節(jié)功能障礙，患者在天氣寒冷或情緒激動時，手指或足趾會發(fā)作性蒼白、發(fā)紫，然后變?yōu)槌奔t。

“這名患者患有雷諾氏癥和硬皮病，右腳腳趾供血不足，發(fā)紫、發(fā)白?！苯蟾皆猴L(fēng)濕免疫科主任、主任醫(yī)師湯郁博士介紹，隨著病情的進展，江奶奶的面部皮膚肉眼可見地變硬，嘴巴也漸漸張不開，整張臉看上去無比僵硬。

湯郁介紹，硬皮病是一種主要累及皮膚、黏膜組織，并以纖維化和硬化為主要特征的結(jié)締組織疾病，分為局限性硬皮病和系統(tǒng)性硬化癥，前者以皮膚損害為主，后者還可累及患者的心、肺、腎等。有研究表明，多達(dá)85.5％的硬皮病患者可能會發(fā)生不同程度的間質(zhì)性肺疾病，約有1/3的患者死于肺纖維化。

與江奶奶一樣，硬皮病患者除了外在表現(xiàn)為皮膚硬化、“面具臉”，血管炎癥也是該病突出表現(xiàn)之一。但由于硬皮病屬于罕見病，其患病率低、公眾認(rèn)知度低等特點，決定了患病人群就診之路大多并不順利，他們往往有輾轉(zhuǎn)多個臨床科室就診無果的經(jīng)歷。“很多硬皮病患者因為雷諾氏癥前來就診，也有因為出現(xiàn)肺動脈高壓、肺纖維化、心衰等問題，首診于其他臨床科室，經(jīng)?？茩z查未明確病因而轉(zhuǎn)至我科就診的?！睖粽f，雖然硬皮病歸于罕見病目錄，但在江大附院風(fēng)濕免疫科，每年收治的該病患者有幾十例，其中中年女性較為多見。

“硬皮病屬于免疫系統(tǒng)疾病，治療主要集中于激素、免疫抑制劑等?！睖粽f，雖然目前對硬皮病的根治方法尚在研究中，但從臨床來看，及早識別、確診，經(jīng)過科學(xué)、規(guī)范的治療，完全可以控制病情。

這種罕見“硬皮病”的“殺傷力”不容小覷12.26.pdf