58歲的張先生（化名）患上了一種“怪病”：全身乏力、血小板接近危急值、肝腎功能異?！瓘漠?dāng)?shù)蒯t(yī)院轉(zhuǎn)至江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院后，經(jīng)腎內(nèi)科、血液科專家“抽絲剝繭”，迅速鎖定致病目標(biāo)：一種名為非典型溶血尿毒綜合征（aHUS）的罕見病。

從入院到確診，再到調(diào)配用藥，為了幫助張先生戰(zhàn)勝這一發(fā)病率僅為0.0007%的疾病，來自江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院多個(gè)科室的醫(yī)務(wù)人員，以100%的努力，在這條充滿艱難險(xiǎn)阻的治療路上，一路狂奔……

男子多項(xiàng)身體指征異常

醫(yī)生爭(zhēng)分奪秒查找“元兇”

今年4月份，揚(yáng)中居民張先生因持續(xù)多日乏力，在當(dāng)?shù)匾患裔t(yī)院就診，入院后查肌酐：475.2微摩爾/升，血紅蛋白68克/升，血小板21×109/升，三項(xiàng)檢查數(shù)值分別是正常上限的5倍、52%、21%左右。尤其是血小板值，已經(jīng)接近危急值，隨時(shí)可能發(fā)生自發(fā)性出血，影響患者生命。此外，張先生的總膽紅素、血清谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶數(shù)值也顯示異常，經(jīng)醫(yī)生診斷為急性腎功能不全、溶血性貧血、免疫性血小板減少、肝功能不全，雖然給予促紅素糾正貧血，藥物保肝、保腎治療，以及激素抑制免疫治療，但腎功能異常依然沒有得到改善，乏力癥狀依舊。為求進(jìn)一步治療，家人將他轉(zhuǎn)至江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院。

4月29日，張先生在家人的陪伴下，來到江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院腎內(nèi)科主任何建強(qiáng)的門診。結(jié)合患者的病史和癥狀，何建強(qiáng)聯(lián)想到了aHUS。

這是一種相當(dāng)罕見的疾病，2018年被納入中國《第一批罕見病目錄》，人群發(fā)病率僅為0.0007%，即便是從事臨床經(jīng)驗(yàn)工作20多年的何建強(qiáng)，以前也只在教科書和學(xué)術(shù)講座中見到過。

如何驗(yàn)證自己的判斷準(zhǔn)確與否，就需要在患者的病癥中尋找蛛絲馬跡，并通過相關(guān)檢查和“抽絲剝繭”的推理，找尋確切病因。

何建強(qiáng)團(tuán)隊(duì)從一步步縮小“偵查”范圍開始。參與此次救治的江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師羅燕萍介紹，aHUS屬于血栓性微血管?。═MA）的一種，主要表現(xiàn)為微血管病性溶血性貧血、血小板減少，以及急性腎損傷。其中兩項(xiàng)已經(jīng)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院出具的檢查單中得到印證，是否有微血管病性溶血性貧血和破碎的紅細(xì)胞成為解題的關(guān)鍵條件。

4月30日的檢查發(fā)現(xiàn)，張先生不僅有破碎的紅細(xì)胞，而且數(shù)量還不少。答案似乎近在眼前，但考慮到感染、腫瘤、免疫系統(tǒng)疾病也會(huì)導(dǎo)致TMA，因此僅憑此條，依然無法確診。

為盡快明確病因，當(dāng)天，醫(yī)生為張先生緊急外送補(bǔ)體和相關(guān)排他性檢查，綜合結(jié)果，證明了何建強(qiáng)一開始的猜測(cè)：考慮與補(bǔ)體相關(guān)的TMA。簡單理解，就是由于補(bǔ)體異?；罨鹆艘幌盗忻庖叻磻?yīng)，導(dǎo)致張先生血管中的紅細(xì)胞破碎和血小板聚集，繼而引起血管損傷，影響到心、腎，以及神經(jīng)系統(tǒng)等靶器官。

多科室醫(yī)務(wù)人員放棄假期

為患者迅速調(diào)取“保命藥”

病因得以明確，如何爬過“治療坡”緊接著擺在各位專家面前。

4月30日，腎內(nèi)科聯(lián)系血液科主任費(fèi)小明協(xié)助會(huì)診。由于該病在江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院沒有治療先例，在查閱罕見病治療指南和相關(guān)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，并結(jié)合血液科臨床經(jīng)驗(yàn)，專家一致認(rèn)為可以采用依庫珠單抗進(jìn)行治療。

依庫珠單抗是aHUS的一線治療藥物，但由于臨床使用非常少，因此不作為醫(yī)院常備藥物。情況緊急，一場(chǎng)生命接力由此拉開：腎內(nèi)科緊急聯(lián)系醫(yī)院醫(yī)保辦及各大定點(diǎn)藥店，經(jīng)多方溝通協(xié)商，最終從我市一家藥店調(diào)用一名血液病患者備存、暫時(shí)不用的依庫珠單抗。緊接著，醫(yī)保辦主任王東放棄小長假休息時(shí)間，緊急返院開啟“雙通道”，很快就按照流程為張先生取到了“保命藥”。

“5月1日去藥店拿藥，當(dāng)天患者就用上了。5月3日查指標(biāo)，腎功能、肌酐指標(biāo)、乳酸脫氫酶都有一定下降，用藥第二周，患者各項(xiàng)身體指標(biāo)開始出現(xiàn)明顯好轉(zhuǎn)?！绷_燕萍說，在張先生用藥的第四周，其腎功能血肌酐從最高582.6微摩爾/升降至120微摩爾/升，避免了透析治療；血紅蛋白、血小板恢復(fù)正常；乳酸脫氫酶逐漸下降接近正常；乏力、腹部不適也已消失。經(jīng)綜合評(píng)估，張先生達(dá)到出院標(biāo)準(zhǔn)，于5月24日出院回家?！斑@是鎮(zhèn)江地區(qū)首例使用依庫珠單抗治療aHUS的患者，從目前的治療結(jié)果來看，還是非常成功的?！绷_燕萍語氣中難掩興奮。

從難診難治到可診可治

更多罕見病患者看到希望

曾經(jīng)，診斷難、藥價(jià)昂貴甚至無藥可醫(yī)，是橫亙?cè)诤币姴』颊呙媲暗膬勺按笊健薄５S著人們對(duì)罕見病認(rèn)識(shí)的增加、醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展、國家醫(yī)保政策的傾斜，罕見病患者的醫(yī)療和生活現(xiàn)狀發(fā)生了改變。

羅燕萍以本例aHUS患者為例，如果不能早期診斷，有近50%的可能會(huì)發(fā)展為終末期腎病，死亡率達(dá)25%。以前，大部分aHUS患者需要用血漿置換、激素免疫制劑來治療，近年來面世的生物制劑等，讓這部分人群有了更多治療選擇。而從費(fèi)用上來看，以前一名aHUS患者的治療費(fèi)用至少需要300萬，但經(jīng)去年醫(yī)保談判后，依庫珠單抗的單支價(jià)格從原本的近2萬元調(diào)整為2000多元，再按照醫(yī)保目錄報(bào)銷比例計(jì)算，醫(yī)?；颊邆€(gè)人自費(fèi)支付部分為每支700多元，大幅度降低患者長期治療的經(jīng)濟(jì)壓力，讓更多aHUS患者看到治療的希望。

“罕見病不等同于不治之癥?！绷_燕萍說，只要能夠及時(shí)診斷、科學(xué)治療，很多罕見病都能得到不錯(cuò)的治療效果。

科室簡介

江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院腎內(nèi)科經(jīng)過近40年的不懈努力，目前已經(jīng)成為以診治各種原發(fā)和繼發(fā)腎臟疾病、急慢性腎衰竭及重癥腎臟病、血液凈化治療、血管通路建立和維護(hù)為特色的腎臟病專科。擁有各種型號(hào)血透機(jī)40臺(tái)、連續(xù)性血液凈化機(jī)7臺(tái)。科室現(xiàn)設(shè)有腎內(nèi)科病區(qū)、血液凈化中心、腹膜透析中心及腎內(nèi)科門診。其中，病區(qū)開放床位39張，血液凈化中心病床40張。2003年開展床邊CRRT（連續(xù)性血液凈化），目前年均治療量在1000余人次。此外，血液凈化中心已成熟開展血漿置換、枸櫞酸抗凝等多種模式連續(xù)性血液凈化治療。

目前，腎內(nèi)科共有醫(yī)生17人。其中，正高級(jí)2人，副高級(jí)5人，中級(jí)6人，初級(jí)4人；博士1人，碩士14人。

腎內(nèi)科1996年在鎮(zhèn)江市率先開展了腎穿刺活檢病理檢查，每年完成近百例腎穿刺活檢術(shù)。2009年開展經(jīng)皮長期血透導(dǎo)管置入手術(shù)，同年開展了局部枸櫞酸抗凝技術(shù)。2010年開設(shè)腹膜透析?？崎T診。2015在鎮(zhèn)江地區(qū)首先開設(shè)了慢性腎臟病專病門診，對(duì)慢性腎臟病透析前患者進(jìn)行了專病管理。2015年獨(dú)立實(shí)施了本地區(qū)首例人工血管動(dòng)靜脈內(nèi)瘺手術(shù)及DSA下動(dòng)靜脈內(nèi)瘺球囊擴(kuò)張手術(shù)。2016年首先開展本地區(qū)的超聲引導(dǎo)下動(dòng)靜脈內(nèi)瘺球囊擴(kuò)張治療，同時(shí)開設(shè)了血管通路專病門診。2017年開展中心靜脈病變的球囊擴(kuò)張治療及支架植入手術(shù)，完善了血管通路的手術(shù)領(lǐng)域和手術(shù)技能方法，完成了大量的疑難復(fù)雜血管通路建立及維護(hù)手術(shù)，每年各類通路手術(shù)近600例次，在腎穿刺病理檢查、血透血管通路手術(shù)數(shù)量、腹透治療人數(shù)均為本市內(nèi)最多的醫(yī)院。

2010年腎內(nèi)科血液凈化中心評(píng)為江蘇省首批“血液凈化從業(yè)人員培訓(xùn)基地”，至今已培養(yǎng)鎮(zhèn)江、揚(yáng)州、鹽城、無錫等多地血液凈化專業(yè)人員200余名。2012年成為鎮(zhèn)江市血液凈化質(zhì)控中心掛靠單位。2013年成為鎮(zhèn)江市血液凈化?？谱o(hù)士培訓(xùn)基地。2018年授任鎮(zhèn)江市護(hù)理學(xué)會(huì)血液凈化專委會(huì)主委并承擔(dān)相關(guān)工作。2021年腎內(nèi)科成為鎮(zhèn)江市腎病專業(yè)質(zhì)控中心掛靠單位。

0.0007%：aHUS的全人群發(fā)病率 100%：醫(yī)者全力以赴的救治力量5.28.pdf