醫(yī)院新聞

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    關(guān)注罕見病,神經(jīng)內(nèi)科診治一名多發(fā)性硬化患者

    發(fā)布時間:2024-02-22閱讀次數(shù):1900

    “發(fā)病時樓梯臺階都邁不上去,筆也握不住,根本沒辦法正常學(xué)習(xí)和生活?!睆膫鋺?zhàn)高考到進(jìn)入大學(xué)校園,兩年多來,夢瑤(化名)一直被“怪病”困擾。發(fā)病時面部麻木、四肢無力,走路寫字這些稀松平常的事情,她都無法完成。跑了多家醫(yī)院,做了一系列的檢查,夢瑤最終被診斷為一種,名為多發(fā)性硬化的罕見病,該病因多發(fā)于20-40歲的女性,又被稱為“美女病”。

    花樣年華遭遇“無力”重創(chuàng)

    診斷為“沉默的美女病”

    “十八歲的年紀(jì),是怎么也不會跟疾病聯(lián)系到一起的?!被叵肫鸹疾〉倪^程,夢瑤仍有些恍惚。2022年初,上高三的她身體出現(xiàn)了異樣,起初是臉部和舌頭經(jīng)常發(fā)麻,接著右手也出現(xiàn)了乏力感,寫作業(yè)時間越長,乏力感越明顯,嚴(yán)重時連筆都握不住,不過這些癥狀都能自行緩解。

    高考結(jié)束后,父母先是帶夢瑤在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了檢查,考慮為面神經(jīng)炎,治療后沒有明顯改觀,面部麻木、四肢無力的癥狀仍時有發(fā)生,不過并不算嚴(yán)重。

    2023年11月,已經(jīng)進(jìn)入大學(xué)校園的夢瑤,在一次感冒后遭遇了“重創(chuàng)”,這次她的癥狀較前要嚴(yán)重許多?!白呗返臅r候就像被人拽住了雙腿,根本邁不動步子,兩只手也極度無力,筆都握不住,沒辦法完成作業(yè)?!边@次,夢瑤父母帶她跑了多家醫(yī)院,完善了頭顱磁共振及腦脊液檢查等,最終拿到了“多發(fā)性硬化”的診斷。

    和大多數(shù)人一樣,“多發(fā)性硬化”這個疾病對于夢瑤一家而言,是完全陌生的一個名詞。事實上,“多發(fā)性硬化”也的確罕見,它是一種免疫介導(dǎo)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎性脫髓鞘疾病,隨著病情的進(jìn)展,嚴(yán)重者可致殘。我國發(fā)病率是每年0.235/10萬,發(fā)病人群女多男少,多發(fā)于20-40歲的女性,所以又被稱為“沉默的美女病”,2018年被納入了我國《第一批罕見病目錄》。

    走出“缺醫(yī)少藥”困境

    DMT療法帶來黑夜里的光

    病如其名,“多發(fā)”是多發(fā)性硬化極具代表性的特征:即“時間多發(fā)”和“空間多發(fā)”?!皶r間多發(fā)”,是指絕大部分患者在不同時間會出現(xiàn)反復(fù)的發(fā)作;“空間多發(fā)”,則是指多發(fā)性硬化的病灶可以出現(xiàn)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的不同部位,從而引起許多不同的癥狀。

    神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師柯先金解釋,多發(fā)性硬化的臨床癥狀較多,會影響視力、肢體運動等軀體功能,導(dǎo)致殘疾,還會累及大腦,導(dǎo)致腦萎縮加快,出現(xiàn)認(rèn)知障礙。

    多發(fā)性硬化為終身性疾病,其緩解期治療以控制疾病進(jìn)展為主要目標(biāo),即疾病修正治療(DMT)。在被納入 《第一批罕見病目錄》之前,國內(nèi)可用的DMT藥物非常有限,多發(fā)性硬化患者多數(shù)處在“缺藥難醫(yī)”的困境之中,很多患者不能及時得到有效治療,致殘致死率居高不下。

    隨著2018年該病進(jìn)入罕見病目錄,DMT療法迅速推廣應(yīng)用,越來越多的患者得到了精準(zhǔn)有效的治療。以夢瑤為例,她在我院神經(jīng)內(nèi)科接受了奧法妥木單抗皮下注射高效DMT治療,目前癥狀基本消失,恢復(fù)了正常的學(xué)習(xí)和生活,這也是DMT藥物奧法妥木單抗治療方法在我市的首次應(yīng)用。

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    夢瑤并非個例,今年1月9日,23歲的小伙趙瑞(化名)因行走不穩(wěn)、視物重影、小便障礙被我院神經(jīng)內(nèi)科收治入院,診斷為多發(fā)性硬化(復(fù)發(fā)-緩解型)。經(jīng)甲強龍沖擊治療后明顯好轉(zhuǎn),可獨立行走,視物重影消失。目前口服富馬酸二甲酯和氨吡啶改善行走功能,已經(jīng)可以生活自理。

    讓罕見被看見

    提升罕見病診療能力

    發(fā)病率低、病種多、病情重、診斷難,是罕見病鮮明的特征,這也導(dǎo)致很多罕見病患者被誤診、漏診,不能得到及時有效的治療。

    比罕見病更罕見的是罕見病醫(yī)生,因為病例少,病情復(fù)雜,培養(yǎng)過程長等因素,是目前存在的普遍現(xiàn)象。但隨著國家對罕見病投入的加大,很多專學(xué)科都在積極提升罕見病的診治能力。

    以我院神經(jīng)內(nèi)科為例,2018年國家衛(wèi)生健康委頒布《第一批罕見病目錄》,第一批納入目錄的罕見病共121種,其中以神經(jīng)系統(tǒng)損害為主的就有39種,該院神經(jīng)內(nèi)科就已經(jīng)診治過10余種。2023年,國家發(fā)布86種罕見病,其中屬于神經(jīng)內(nèi)科疾病的有8種,科室目前已經(jīng)診治過2種。

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    即將到來的2024年2月29日,是第十七屆國際罕見病日,關(guān)注罕見病,就是關(guān)注我們的未來。神經(jīng)內(nèi)科副主任朱穎認(rèn)為,治療罕見病是一個披荊斬棘的過程,需要醫(yī)、患、家庭、社會攜手同行。目前,科室投身罕見病診療的醫(yī)務(wù)人員越來越多,今年科室還將牽頭成立罕見病MDT門診,通過多學(xué)科協(xié)作,讓罕見病患者的求醫(yī)之路更加順暢。

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