“發(fā)病時樓梯臺階都邁不上去，筆也握不住，根本沒辦法正常學(xué)習(xí)和生活?！睆膫鋺?zhàn)高考到進(jìn)入大學(xué)校園，兩年多來，夢瑤（化名）一直被“怪病”困擾。發(fā)病時面部麻木、四肢無力，走路寫字這些稀松平常的事情，她都無法完成。跑了多家醫(yī)院，做了一系列的檢查，夢瑤最終被診斷為一種，名為多發(fā)性硬化的罕見病，該病因多發(fā)于20-40歲的女性，又被稱為“美女病”。

花樣年華遭遇“無力”重創(chuàng)

診斷為“沉默的美女病”

“十八歲的年紀(jì)，是怎么也不會跟疾病聯(lián)系到一起的?！被叵肫鸹疾〉倪^程，夢瑤仍有些恍惚。2022年初，上高三的她身體出現(xiàn)了異樣，起初是臉部和舌頭經(jīng)常發(fā)麻，接著右手也出現(xiàn)了乏力感，寫作業(yè)時間越長，乏力感越明顯，嚴(yán)重時連筆都握不住，不過這些癥狀都能自行緩解。

高考結(jié)束后，父母先是帶夢瑤在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了檢查，考慮為面神經(jīng)炎，治療后沒有明顯改觀，面部麻木、四肢無力的癥狀仍時有發(fā)生，不過并不算嚴(yán)重。

2023年11月，已經(jīng)進(jìn)入大學(xué)校園的夢瑤，在一次感冒后遭遇了“重創(chuàng)”，這次她的癥狀較前要嚴(yán)重許多?！白呗返臅r候就像被人拽住了雙腿，根本邁不動步子，兩只手也極度無力，筆都握不住，沒辦法完成作業(yè)?！边@次，夢瑤父母帶她跑了多家醫(yī)院，完善了頭顱磁共振及腦脊液檢查等，最終拿到了“多發(fā)性硬化”的診斷。

和大多數(shù)人一樣，“多發(fā)性硬化”這個疾病對于夢瑤一家而言，是完全陌生的一個名詞。事實上，“多發(fā)性硬化”也的確罕見，它是一種免疫介導(dǎo)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎性脫髓鞘疾病，隨著病情的進(jìn)展，嚴(yán)重者可致殘。我國發(fā)病率是每年0.235/10萬，發(fā)病人群女多男少，多發(fā)于20-40歲的女性，所以又被稱為“沉默的美女病”，2018年被納入了我國《第一批罕見病目錄》。

走出“缺醫(yī)少藥”困境

DMT療法帶來黑夜里的光

病如其名，“多發(fā)”是多發(fā)性硬化極具代表性的特征：即“時間多發(fā)”和“空間多發(fā)”?！皶r間多發(fā)”，是指絕大部分患者在不同時間會出現(xiàn)反復(fù)的發(fā)作；“空間多發(fā)”，則是指多發(fā)性硬化的病灶可以出現(xiàn)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的不同部位，從而引起許多不同的癥狀。

神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師柯先金解釋，多發(fā)性硬化的臨床癥狀較多，會影響視力、肢體運動等軀體功能，導(dǎo)致殘疾，還會累及大腦，導(dǎo)致腦萎縮加快，出現(xiàn)認(rèn)知障礙。

多發(fā)性硬化為終身性疾病，其緩解期治療以控制疾病進(jìn)展為主要目標(biāo)，即疾病修正治療（DMT）。在被納入 《第一批罕見病目錄》之前，國內(nèi)可用的DMT藥物非常有限，多發(fā)性硬化患者多數(shù)處在“缺藥難醫(yī)”的困境之中，很多患者不能及時得到有效治療，致殘致死率居高不下。

隨著2018年該病進(jìn)入罕見病目錄，DMT療法迅速推廣應(yīng)用，越來越多的患者得到了精準(zhǔn)有效的治療。以夢瑤為例，她在我院神經(jīng)內(nèi)科接受了奧法妥木單抗皮下注射高效DMT治療，目前癥狀基本消失，恢復(fù)了正常的學(xué)習(xí)和生活，這也是DMT藥物奧法妥木單抗治療方法在我市的首次應(yīng)用。

夢瑤并非個例，今年1月9日，23歲的小伙趙瑞（化名）因行走不穩(wěn)、視物重影、小便障礙被我院神經(jīng)內(nèi)科收治入院，診斷為多發(fā)性硬化（復(fù)發(fā)-緩解型）。經(jīng)甲強龍沖擊治療后明顯好轉(zhuǎn)，可獨立行走，視物重影消失。目前口服富馬酸二甲酯和氨吡啶改善行走功能，已經(jīng)可以生活自理。

讓罕見被看見

提升罕見病診療能力

發(fā)病率低、病種多、病情重、診斷難，是罕見病鮮明的特征，這也導(dǎo)致很多罕見病患者被誤診、漏診，不能得到及時有效的治療。

比罕見病更罕見的是罕見病醫(yī)生，因為病例少，病情復(fù)雜，培養(yǎng)過程長等因素，是目前存在的普遍現(xiàn)象。但隨著國家對罕見病投入的加大，很多專學(xué)科都在積極提升罕見病的診治能力。

以我院神經(jīng)內(nèi)科為例，2018年國家衛(wèi)生健康委頒布《第一批罕見病目錄》，第一批納入目錄的罕見病共121種，其中以神經(jīng)系統(tǒng)損害為主的就有39種，該院神經(jīng)內(nèi)科就已經(jīng)診治過10余種。2023年，國家發(fā)布86種罕見病，其中屬于神經(jīng)內(nèi)科疾病的有8種，科室目前已經(jīng)診治過2種。

即將到來的2024年2月29日，是第十七屆國際罕見病日，關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來。神經(jīng)內(nèi)科副主任朱穎認(rèn)為，治療罕見病是一個披荊斬棘的過程，需要醫(yī)、患、家庭、社會攜手同行。目前，科室投身罕見病診療的醫(yī)務(wù)人員越來越多，今年科室還將牽頭成立罕見病MDT門診，通過多學(xué)科協(xié)作，讓罕見病患者的求醫(yī)之路更加順暢。