從2022年1月首次發(fā)病到現(xiàn)在，3年時間里，陸婕（化名）經(jīng)歷了三次病情發(fā)作。她做過氣管插管、上過呼吸機(jī)，最長的一次，在醫(yī)院里呆了足足48天方才脫險。陸婕的病情來勢洶洶，卻又毫無章法，她的眼睛、四肢、腸胃等輪番或同時發(fā)生過“危情”，身體上承受著極致痛苦，精神上也飽受“怪病”的折磨。好在我院神經(jīng)內(nèi)科及時準(zhǔn)確給出了答案：陸婕患上的是一種發(fā)病率極低的疾病——視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）。這種大家聞所未聞的疾病，卻有著復(fù)發(fā)率、致殘率“雙高”的特性，陸婕也和大多數(shù)罕見病患者一樣，和醫(yī)護(hù)、家人一起，開始了漫長的與疾病抗?fàn)幹贰?

從胃病到眼疾

紛繁癥狀中鎖定罕見癥

2022年1月，剛過不惑之年的陸婕，還沉浸在迎接新春佳節(jié)的熱鬧氣氛之中，她不知道的是，從此刻開始，她原本坦途般的命運即將發(fā)生逆轉(zhuǎn)。

就在那時，她莫名惡心嘔吐，平均一天要達(dá)到4-5次，期間她跑了幾家醫(yī)院的消化內(nèi)科就診，輸液吃藥卻也未見起色。隨后，陸婕在我院消化內(nèi)科辦理了入院手續(xù)，做了胃腸鏡等相關(guān)檢查，仍舊沒有找到反復(fù)惡心嘔吐的原因。

腸胃癥狀沒有緩解，新的危機(jī)又開始出現(xiàn)，陸婕的視力突然出現(xiàn)問題，視物成雙，四肢總感到麻木且無力，消化內(nèi)科醫(yī)生認(rèn)為問題并不簡單，建議其轉(zhuǎn)至神經(jīng)內(nèi)科治療。

針對患者的一系列癥狀，神經(jīng)內(nèi)科組織病例討論后，很快想到了視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。ㄒ韵潞喎QNMOSD）的可能。陸婕隨后接受了頭顱+脊髓MRI檢查，提示延髓至C3椎體下緣水平脊髓異常信號，而血清及腦脊液抗體結(jié)果提示抗AQP4抗體IgG陽性，NMOSD的診斷可以成立。

NMOSD是一種罕見的免疫介導(dǎo)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾病，以視神經(jīng)炎和脊髓炎為主要臨床征象。首次發(fā)作即確診，對于陸婕而言，是不幸也是萬幸?！耙?，很多NMOSD患者都經(jīng)歷過誤診漏診。”神經(jīng)內(nèi)科副主任柯先金博士解釋，因為該病癥狀實在是太多樣了，有的表現(xiàn)為胃腸疾病，有的是眼科疾病，常常就診于消化科或眼科，導(dǎo)致長時間誤診，確診延遲，病情加重，致殘風(fēng)險高。初診時幾乎少有人聯(lián)想到神經(jīng)病變的可能。

雖然得到了確診，但“警報”仍未解除。治療期間，陸婕陸續(xù)出現(xiàn)肺部感染、肢體抽搐、呼吸衰竭，予氣管插管、呼吸機(jī)輔助通氣及抗感染、抗癲癇等治療后，方才好轉(zhuǎn)出院。

這是陸婕與NMOSD抗?fàn)幍摹笆讘?zhàn)”，歷時整整48天。

每一次復(fù)發(fā)

都可能造成不可逆損傷

NMOSD患者最怕聽到的字眼，是“復(fù)發(fā)”。然而，幾乎每個NMOSD患者都無法逃脫病情的反復(fù)發(fā)作，陸婕也如是。

2023年，陸婕腹瀉后出現(xiàn)頭暈、呃逆、肢體麻木，在我院神經(jīng)內(nèi)科予激素沖擊治療后癥狀好轉(zhuǎn)出院。2024年，又出現(xiàn)視物成雙、面部麻木，再次入院治療后有所好轉(zhuǎn)。

柯主任介紹，NMOSD病情進(jìn)展分為嚴(yán)重的急性期和1年1~1.5次的復(fù)發(fā)期，可交替重復(fù)進(jìn)行。初次發(fā)作通常會出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀，并在數(shù)小時~數(shù)天內(nèi)迅速進(jìn)展（急性期癥狀）。一旦癥狀緩解，在不接受治療的情況下，每年復(fù)發(fā)1-1.5次。

NMOSD患者每一次復(fù)發(fā)都可能導(dǎo)致神經(jīng)損傷和殘疾逐步累積，若未經(jīng)治療，約50%的患者在5~10年內(nèi)失去行走能力，喪失視力，約30%的患者最終死于神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。

確診NMOSD之后的每一天，都在擔(dān)心疾病的復(fù)發(fā)，惶惶不可終日，這是大多數(shù)NMOSD患者的真實寫照，生理和心理上的沉重負(fù)擔(dān)，讓他們難以喘息。

被看見、被支持

罕見病治療也可破局

我國NMOSD的年均發(fā)病率為0.278/10萬，其中成人為0.374/10萬，兒童為0.075/10萬。女性發(fā)病率高，男女比例1:9。2018年，NMOSD成為首批納入到國家衛(wèi)生健康委等5部門聯(lián)合印發(fā)的《第一批罕見病目錄》中。

和大多數(shù)罕見病一樣，NMOSD的治療曾一度陷入困境，主要原因有二：一是診斷難，不僅是公眾，甚至不少醫(yī)務(wù)工作者也缺少對該病的認(rèn)知，極易造成誤診或漏診；二是治療難，傳統(tǒng)藥物治療效果不佳，復(fù)發(fā)率和致殘率居高不下。

像陸婕這樣的患者，是否就只能在絕望中度日？當(dāng)然不是！近年來，國家和社會不斷加強(qiáng)對罕見病的關(guān)注和支持，在政府、科研工作者、醫(yī)護(hù)、社會各界的共同努力下，NMOSD的治療已經(jīng)迎來轉(zhuǎn)機(jī)。

目前，NMOSD的診斷依據(jù)已經(jīng)明確，主要包括三個方面：一是頭顱和脊髓核磁共振檢查，確認(rèn)是否有NMOSD的特征病變；二是視功能檢查，確認(rèn)是否有視神經(jīng)炎導(dǎo)致的癥狀；三是抗體檢查，確認(rèn)是否有導(dǎo)致疾病的抗AQP4抗體。

治療上，薩特利珠單抗、伊奈利珠單抗、依庫珠單抗和利妥昔單抗等高效新型生物制劑的出現(xiàn)，也讓NMOSD患者看到了曙光。“以陸婕為例，從2024年開始，我們?yōu)槠涓鼡Q了免疫治療方案，使用新型生物制劑，即利妥昔單抗注射治療，截至目前，陸婕病情未再發(fā)作，病程得到了良好控制?！笨轮魅谓榻B，NMOSD治療的基本藥物大多已納入醫(yī)保范疇，部分新型生物制劑納入“雙通道”管理，患者獲得高效治療，同時經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)也大大降低。

“讓罕見被看見”，2024年，我院神經(jīng)內(nèi)科牽頭成立了罕見病MDT，有效提升了多學(xué)科罕見病診療能力，讓罕見病患者能夠獲得精準(zhǔn)高效的診斷和治療。