“確診該病的患者生存期一般不超過5年，而趙老卻已堅持了整整13年！”2月9日，我院神經(jīng)內(nèi)科于明主任說：“這是一個奇跡?！?/span>

2月3日下午，剛忙完手頭工作的于明主任，就急匆匆趕去了病房，一名“特殊”的患者正在等待他診治。推開病房門，74歲的趙老努力動了動身子，跟于主任打了聲招呼，此時的他已經(jīng)無法行走，吞咽也出現(xiàn)困難。趙老緣何讓于主任如此掛心？只因他“特殊”的身份——漸凍癥患者。

老人走路老摔跤，一查竟是罕見病

2010年，剛剛過完60歲生日的趙老，身體卻出現(xiàn)了異樣，經(jīng)常走著走著就莫名摔個跟頭，手也不聽使喚，別說拎重物了，就連筷子都拿不住。

趙老懷疑可能是腦梗前兆，趕緊來到我院神經(jīng)內(nèi)科就診。接診的于明主任詢問病史后，發(fā)現(xiàn)事情可能并不簡單。肌電圖等檢查結(jié)果出來后，于主任告知趙老，他患上的是一種罕見病，叫肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），也就是我們現(xiàn)在常說的漸凍癥。該病無法治愈，生存期很短，希望趙老做好心理準(zhǔn)備。

不甘心的趙老，又先后去了上海華山醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院，但兩家醫(yī)院均給出了同樣的診斷。自此，趙老徹底接受現(xiàn)實，在家人的陪伴下，積極配合治療。

“漸凍癥患者的生存期一般只有3-5年，但截至目前，趙老已經(jīng)抗?fàn)幜?3年，這絕對稱得上是一個奇跡?！庇谥魅握J(rèn)為，積極的心態(tài)、家庭的支持、科學(xué)的治療，是趙老創(chuàng)造奇跡的關(guān)鍵?！安⑶遥ㄟ^他的案例，可以幫助更多的漸凍癥患者建立信心。”

“漸凍癥”是世界五大絕癥之一

2014年，一項名為“冰桶挑戰(zhàn)”的活動，讓“漸凍癥”走進(jìn)了大眾視野。

被授予“人民英雄”國家榮譽稱號的武漢市金銀潭醫(yī)院院長張定宇，就是一名漸凍癥患者，他公開表示將捐獻(xiàn)遺體用于漸凍癥的研究。著名物理學(xué)家史蒂芬·霍金，21歲確診漸凍癥，醫(yī)生曾在2009年預(yù)言他的壽命恐到盡頭，沒想到霍金打破了預(yù)言，確診后生存了55年，是世界上確診后活最久的漸凍人。

作為全國普通高等教育臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)“5+3”十二五規(guī)劃教材《神經(jīng)病學(xué)》的副主編，于主任撰寫的第八章——神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，就詳細(xì)介紹了漸凍癥的病因、診斷等問題。

于主任說，作為世界五大絕癥之一，漸凍癥是一種比癌癥更令人絕望的疾病，平均病程約3年左右，進(jìn)展快者可于起病后1年內(nèi)死亡，慢性病程有時可達(dá)10年以上。

漸凍癥的發(fā)病率在中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病中僅次于老年性癡呆和帕金森病，發(fā)病率約(1.0~2.5)/10萬，發(fā)病年齡多在30~60歲之間，多數(shù)40歲以上發(fā)病，男性多于女性。

該病會不會遺傳呢？于主任介紹，漸凍癥可分為家族性和散發(fā)性兩種，只有約5%-10%的患者是家族性的，而90%-95%的患者是散發(fā)性的。所以，漸凍癥的遺傳幾率非常低。

逐步失去對身體的控制權(quán)

有人說，漸凍癥患者的生命是逐漸被“冰封”的，因為患者在病程中將逐漸失去對身體的控制權(quán)，從四肢活動困難、吞咽困難，直至失去呼吸功能后死亡。

該病雖然無法治愈，但早期診斷、科學(xué)干預(yù)可以延長生存期并提升生存質(zhì)量。

于主任解釋：“漸凍癥具有起病隱匿、早期癥狀不典型、呈慢性進(jìn)行性加重的病程等特點，所以診斷起來并不簡單，其臨床表現(xiàn)主要有以下幾種：

1、上肢：大多數(shù)患者首發(fā)癥狀為單側(cè)或雙側(cè)手指活動不靈活、無力，無法完成精細(xì)動作，如扣扣子、系鞋帶等。

2、下肢：下肢遠(yuǎn)端非對稱性無力和萎縮是最常見的臨床表現(xiàn)?；颊呦轮┯玻凶呋蚺懿綍r易跌倒。

3、肌束顫動：有時肉眼可見肢體、軀干和頭面部肌肉上的“肉跳”。

4、延髓及其他顱神經(jīng)受損：舌肌常先受累，表現(xiàn)為舌肌萎縮、束顫和伸舌無力；隨后出現(xiàn)腭、咽喉和咀嚼肌萎縮無力，表現(xiàn)為發(fā)音不清、飲水嗆咳、吞咽困難等。由于同時有雙側(cè)皮質(zhì)延髓束受損，故可表現(xiàn)為強(qiáng)哭、強(qiáng)笑等假性延髓麻痹癥狀。

5、感覺癥狀：一般無客觀感覺癥狀，但可出現(xiàn)肢體麻木、疼痛和感覺異常等主觀感覺癥狀。

6、呼吸癥狀：早期呼吸癥狀易被肢體無力和延髓麻痹等癥狀掩蓋，患者多于3~7年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

7、體重降低：幾乎所有患者在疾病晚期均出現(xiàn)體重降低，一方面是由于神經(jīng)源性肌萎縮而造成肌容量大量減少所致，另一方面是由于進(jìn)食、咀嚼和吞咽困難造成營養(yǎng)攝入不足所致。

于主任特別提醒：一旦懷疑漸凍癥，醫(yī)生會通過肌電圖、肌肉活檢等檢查項目明確診斷。

我們能做些什么

目前，國內(nèi)獲批用于治療漸凍癥的藥物只有利魯唑和依達(dá)拉奉兩種，該藥物雖無法治愈疾病，但能有效緩解病程進(jìn)展。

“一旦確診漸凍癥，就需要家庭投入巨大的精力，因為患者基本沒有生活自理能力，日常生活中要防止患者跌倒造成二次傷害，出現(xiàn)呼吸困難癥狀時，還需要購置家用呼吸機(jī)。同時，飲食上必須保證足夠的營養(yǎng)支持?！苯Y(jié)合趙老的治療和奇跡，于主任認(rèn)為，除了臨床治療外，良好的心態(tài)與家庭的支持是漸凍癥患者的“良藥”。

國際罕見病日（2月28日）即將到來，漸凍癥是罕見病的一個代表。目前，很多針對漸凍癥的研究正在進(jìn)行中，這也讓身處絕境中的漸凍癥患者心懷希望。我院已加入了中國罕見病聯(lián)盟，在該平臺實現(xiàn)罕見病病例資料共享，讓更多的專家大咖共同為患者“把脈問診”。

“雖然目前無法治愈漸凍癥，但我們希望通過規(guī)范的治療、人性化的護(hù)理，改善漸凍癥患者的生存質(zhì)量，讓他們患病后，仍然能夠有意義地活著?！庇谥魅握f。